Summary

Neurology and Clinical Neuroscience. 3(4):161-162. 2015.

Family with centronuclear myopathy as a result of a novel p.R369G DNM2 mutation.

Abstract:

日本語要旨:

DNM2遺伝子変異による中心核ミオパチーの日本人1家系2症例について、臨床症状と遺伝子変異の関係を報告した。2症例の臨床的特徴として、小児期発症で緩徐進行性であり、軽度の眼瞼下垂、顔面筋罹患、鼻声、頚部屈筋・下肢筋力低下、アキレス腱拘縮が挙げられた。本症例では、DNM2遺伝子において、c.1105C>G (p.R369G)変異がヘテロ接合で判明した。369番目のアミノ酸変異の既報告例と、本症例の臨床症状は類似していた。

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