Summary
Am J Med Genet A. 2013 Jan;161A(1):234-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35678. Epub 2012 Dec 13.
Additional evidence that the ryanodine receptor gene (RYR1) causes malignant hyperthermia and severe skeletal malformations.
Abstract:
日本語要旨:
悪性高熱の既往があり、脊椎肋骨異骨症をともなう6歳女児。カルシウム誘発性カルシウム遊離速度が亢進し ており、RYR1遺伝子に p R2508C変異を認めた。RYR1変異により骨奇形を伴う悪性高熱があるとする従来の報告が確認されたが、報告例とは異なり、本例では特異な筋病理学的変化は認めなかった。
PMID: 23239586