Summary
J Hum Genet. 2013 Aug;58(8):564-5. doi: 10.1038/jhg.2013.33. Epub 2013 May 16.
Exome sequencing as a diagnostic tool to identify a causal mutation in genetically highly heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy.
Abstract:
日本語要旨:
肢帯型筋ジストロフィー患者の一例において全エクソームシークエンス解析を行い、CAPN3遺伝子にc1795dupA (pThr599Asnfs*33)変異をホモ接合型で認めた。全エクソームシークエンス解析は肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子診断に有用である。
PMID: 23677060