Summary

Neuromuscul Disord. 2014 May;24(5):387-9. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.004. Epub 2014 Mar 13.

GNE myopathy: new name and new mutation nomenclature.

Abstract:

日本語要旨:

埜中ミオパチー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、inclusion body myopathy2、hereditary inclusion body myopathyは、すべてGNE遺伝子変異によって発症する同一の遺伝性ミオパチーである。臨床、研究分野での混乱をさけるために、これらの疾患名をGNEミオパチーに統一し、今後は国際的に唯一使用される疾患名となることが望ましい。また、GNE遺伝子由来の8つのmRNAスプライスバリアントのうち、hGNE1とhGNE2の2つが遺伝子変異のアノテーションに使用されてきた。hGNE2(753アミノ酸)は最長のmRNAであるが、その発見はhGNE1(722アミノ酸)よりも新しく、従ってこれまでの変異報告や基礎研究ではhGNE1が使用されることがほとんどであった。今後はhGNE2を使用する方向で統一することが望ましい。

PMID:  24685570

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