Summary
Endocrine. 2015 Jun;49(2):553-6. doi: 10.1007/s12020-014-0434-4. Epub 2014 Oct 2.
Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having waardenburg syndrome due to a sox10 mutation.
Abstract:
日本語要旨:
SOX10遺伝子の変異を理由にワールデンブルグ症候群と以前に診断された患者の中に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の女性患者が2名いることを明らかにした。
PMID: 25273316