Summary

Brain Pathol. 2015 Sep;25(5):651-2. doi: 10.1111/bpa.12284.

2 Month-Old Male with Hypotonia.

Abstract:

日本語要旨:

2ヶ月齢の先天性筋緊張低下・ミオパチ―様顔貌を呈した男児を報告した。この患児は、既報告のヘミ接合性MTM1遺伝子変異(c.141-144delAGAA)を持つX連鎖性ミオチュブラーミオパチーであった。

PMID:  26276028

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