Summary

Clin Genet. 2016 Nov;90(5):472-474. doi: 10.1111/cge.12805. Epub 2016 Jun 14.

DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.

Abstract:

日本語要旨:

Dynamin1 like (DNML1)はGTPaseの一種で、ミトコンドリアやペルオキシソームの分裂を調整しており、ドミナントネガティブの変異は、哺乳類の細胞でミトコンドリアの分裂を妨げることが知られている。また人の表現型としては非常に重症な乳児の脳症が報告されている。今回臨床症状で筋緊張の低下とサプレッションバーストを伴うスパズムを認め、生化学検査でミトコンドリアの機能不全、病理学的にはLeigh脳症を呈した症例を経験し、全エクソーム解析を施行したところde novoの新規のDNML1変異が発見された。この症例を過去に報告されたDNM1L関連脳症症例との比較、考察を行い、報告する。

PMID:  27301544

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