Summary

J Anesth. 2018 Apr;32(2):174-181. doi: 10.1007/s00540-018-2451-6. Epub 2018 Jan 17.

Genetic and functional analysis of the RYR1 mutation p.Thr84Met revealed a susceptibility to malignant hyperthermia.

Abstract:

日本語要旨:

筋力低下と悪性高熱を呈する患者にみつかったRYR1の新規バリアントであるc.251C>T (p.Thr84Met)の遺伝学的、機能的役割を解析した。患者の筋管細胞とc.251C>TバリアントをトランスフェクションしたHEK293細胞を用いカルシウム濃度を測定した。RYR1アクチベーターであるカフェインと4CmCの反応曲線は筋管細胞とトランスフェクションHEK293細胞の両方で左方移動し、いずれのEC50値もコントロールに比較し著明に低下していた。これらの結果から、この患者のRYR1バリアントが悪性高熱に感受性を有するといえる。

PMID:  29344738

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