Abstract:

日本語要旨:

シアル酸に結合するSambucus nigra agglutinin (SNA) lectinと筋鞘膜のマーカーであるcaveolin-3 (CAV-3)抗体を用い、GNEミオパチー患者の筋肉を蛍光染色した。筋鞘膜でのSNA染色の蛍光発光は、GNEミオパチー患者においてコントロール症例より～50％減弱していた。本報告は、このような手技がGNEミオパチー患者の筋肉での低シアリル化を評価できることを示すとともに、他疾患においても筋鞘膜関連蛋白の発現量を解析し、治療効果判定に用いることができる可能性を示唆している。