Summary

Hum Genome Var. 2018 Jul 20;5:19. doi: 10.1038/s41439-018-0018-6. eCollection 2018.

A novel LMNA mutation identified in a Japanese patient with LMNA-associated congenital muscular dystrophy.

Abstract:

日本語要旨:

A型ラミンは核内膜タンパク質と結合している。A型ラミン遺伝子(LMNAs)の変異はラミノパチーと総称され、10以上の疾患の原因となる。その中のひとつであるLMNA関連先天性ミオパチー(L-CMD)は重篤な臨床病型をとることで知られている。今回我々は、運動機能障害を主訴に来院した3歳女児に次世代シーケンサーを用いた筋疾患関連遺伝子のスクリーニングを行い、LMNA遺伝子に未報告のミスセンス変異c.115A>C(p.Asn39His)を検出し、L-CMDと診断した。この新規ミスセンス変異について、考察を交えて報告する。

PMID:  30083363

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