Summary

J Clin Neurosci. 2018 Dec;58:215-217. doi: 10.1016/j.jocn.2018.10.021. Epub 2018 Oct 13.

Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552∗).

Abstract:

日本語要旨:

D4Z4列の縮小が観察されないFSHD2は、SMCHD1の突然変異とD4Z4の低メチル化の合併を原因とする。今回我々は、未報告のSMCHD1変異c,1654C>T(p.Arg552*)を有するFSHD2の兄妹例を経験した。兄、妹ともに顔面、肩、上腕に非対称性の筋力低下・萎縮を認めたが、臨床病理学的特徴は兄妹間で異なっていた。また、兄は症状のない母親と同様にD4Z4のメチル化は正常であったのに対し、妹ではメチル化が低下していた。FSHD2におけるSMCHD1の浸透率に関しては分からない点が多く、さらなる解明が必要である。

PMID:  30327220

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