Summary
Doc Ophthalmol. 2019 Apr;138(2):147-152. doi: 10.1007/s10633-019-09673-y. Epub 2019 Jan 30.
Retinal dystrophy associated with a single-base deletion mutation in mitochondrial DNA 3271 in patient with MELAS syndrome.
Abstract:
日本語要旨:
ミトコンドリアDNA3271位の一塩基欠失を認め、特異な網膜病変を呈する症例を報告した。
PMID: 30701423