Summary
J Hum Genet. 2012 Mar;57(3):219-20. doi: 10.1038/jhg.2011.152. Epub 2012 Jan 19.
Myotonic dystrophy type 2 is rare in the Japanese population.
Abstract:
日本語要旨:
1型筋強直性ジストロフィーが否定されておりミオトニアを伴う34例、既知原因遺伝子に変異のない肢帯型筋ジストロフィー119例の計153例を対象として、2型筋強直性ジストロフィー(DM2)の原因であるCCTGアレル伸長の有無を調べた。全例で伸長を認めなかったこと。本邦では DM2 は希と考えられる。
PMID:  22258159