Summary

J Hum Genet. 2012 Mar;57(3):219-20. doi: 10.1038/jhg.2011.152. Epub 2012 Jan 19.

Myotonic dystrophy type 2 is rare in the Japanese population.

Abstract:

日本語要旨:

1型筋強直性ジストロフィーが否定されておりミオトニアを伴う34例、既知原因遺伝子に変異のない肢帯型筋ジストロフィー119例の計153例を対象として、2型筋強直性ジストロフィー(DM2)の原因であるCCTGアレル伸長の有無を調べた。全例で伸長を認めなかったこと。本邦では DM2 は希と考えられる。

PMID:  22258159

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