Summary
Neuropathol Appl Neurobiol. 2013 Jun;39(4):449-53. doi: 10.1111/nan.12018.
Juvenile autophagic vacuolar myopathy - a new entity or variant?
Abstract:
日本語要旨:
自己貪食空胞性ミオパチーのイエメン人14歳男児例を報告した。下肢近位筋の軽度筋力低下を示した。筋病理ではACｈE発現を伴う自己貪 食空胞が認められた。LAMP-2遺伝子およびVMA21遺伝子に変異はなく、新たな自己貪食空胞性ミオパチーである可能性が示唆された。
PMID: 23324055