Summary
Neurology. 2015 Apr 21;84(16):1714-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000001499. Epub 2015 Mar 27.
Congenital autophagic vacuolar myopathy is allelic to X-linked myopathy with excessive autophagy.
Abstract:
日本語要旨:
Congenital Autophagic Vacuolar Myopathy (CAVM)がVMA21遺伝子変異によって引き起こされ、X-linked myopathy with excessive autophagy(XMEA)のアレル病であることを初めて示した。
PMID:  25817839