Summary

Neurology. 2015 Apr 21;84(16):1714-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000001499. Epub 2015 Mar 27.

Congenital autophagic vacuolar myopathy is allelic to X-linked myopathy with excessive autophagy.

Abstract:

日本語要旨:

Congenital Autophagic Vacuolar Myopathy (CAVM)がVMA21遺伝子変異によって引き起こされ、X-linked myopathy with excessive autophagy(XMEA)のアレル病であることを初めて示した。

PMID:  25817839

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