Abstract:

日本語要旨:

2ヶ月齢の先天性筋緊張低下・ミオパチ―様顔貌を呈した男児を報告した。この患児は、既報告のヘミ接合性MTM1遺伝子変異(c.141-144delAGAA)を持つX連鎖性ミオチュブラーミオパチーであった。