Summary
Hum Genome Var. 2018 May 30;5:9. doi: 10.1038/s41439-018-0009-7. eCollection 2018.
Two novel VCP missense variants identified in Japanese patients with multisystem proteinopathy.
Abstract:
日本語要旨:
VCP遺伝子の変異は当初骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー (IBMPFD) で報告されたが、筋萎縮性側索硬化症やシャルコー・マリー・トゥース病でも報告され、近年、多系統タンパク質症 (MSP) の概念が提唱されている。VCP遺伝子はバロシン含有タンパク質をコードし、ユビキチン・プロテアソーム系におけるタンパク質の変性に関連している。我々は、VCP遺伝子の2種類のヘテロ接合性の新規ミスセンスバリアント (c.259G>T (p.Val87Phe) または c.376A>G (p.Ile126Val)) を有する、多系統タンパク質症2例をここに報告する。
PMID: 29899994