難病及びがん疾患に対する全ゲノム解析を執り行う。これら疾患ゲノム解析には、健常人コントロール群の全ゲノム解析データが必要である。6NCが保有するバイオバンク検体から地域性を考慮した上で、健常者群もしくはがんや難病に対するコントロール群を抽出して全ゲノム解析を実施し、健常群・疾患コントロール群のゲノムデータベースを構築する。

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター
中央バイオバンク事務局
atakase@hosp.ncgm.go.jp

日本国内の各ナショナルセンターの臨床情報より、薬剤アレルギー既往歴をカタログデータベースで引き出し、これを元に一定数以上を検出し得た系統の薬剤（例：ペニシリン系抗生物質など）に対して日本人に適したGenome-wide SNP arrayを実施し、詳細な解析を経て、特定の系統の薬剤に対する過敏症を惹起する候補遺伝子領域を得る。今回はパイロット研究ということで対象薬剤についての優先順位を付けて解析を行う。

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター
中央バイオバンク事務局
atakase@hosp.ncgm.go.jp

造影剤腎症発症予測は困難な一方で、臨床的には常に配慮が必要な副作用の一つである。本研究ではNCBNの枠組みを利用した、中央バイオバンクのカタログデータベースの情報と連結可能な各ナショナルセンターの患者電子情報を突合させ、絞り込むことで、造影剤腎症発症の有無を割り出し、ゲノム解析を実施する。また解析済みのゲノムデータはバイオバンク個々の症例の基本情報として戻し、ナショナルセンターバイオバンク全体の質的向上を目指す。

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター
中央バイオバンク事務局
atakase@hosp.ncgm.go.jp