Abstract:

A boy with congenital generalized lipodystrophy type 4 with muscular dystrophy presented in infancy with delay in motor milestones and a persistent elevation of CK. There was no associated mental retardation. He was followed up to 3 years and 11 months; he had a homozygous c.696_697insC mutation in polymerase I and transcript release factor (PTRF). He started to walk at 2 years and 6 months although he did not have mental retardation. Insulin resistance appeared at 3 years and 11 months of age. PTRF immunostaining positivity was absent in the muscle but caveolin-3 was preserved in the sarcolemma at 16 months of age. Secondary deficiency of caveolins may be closely associated with disease progression.

日本語要旨:

先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。また、本疾患では通常、骨格筋のカベオリンー3の発現が二次的に低下するが、16ヶ月時に行った本患児の生検筋ではその染色性が比較的保たれており、カベオリンー3の発現低下は疾患の進行に関連するものと考えられた。