Abstract:

Here we report what is to our knowledge the first identified Japanese family afflicted by X-linked myopathy with excessive autophagy. The index case is a 52-year-old man with almost 40years of progressive proximal muscle weakness. High urinary β2 microglobulin, normal serum β2 microglobulin, autophagic vacuoles with sarcolemmal features, and a hemizygous c.164-7T>G mutation in the VMA21 gene were found. His two maternal uncles had similar clinicopathological findings. High urinary β2 microglobulin without obvious renal dysfunction might result from decreased urine acidification in the distal convoluted tubules caused by the VMA21 gene mutation. These findings might prove to be useful as a preliminary marker suggestive of X-linked myopathy with excessive autophagy.

日本語要旨:

日本人で初めて、過剰な自己貪 食を伴うX連鎖性ミオパチー例を見出した。発端者は52歳男性で、40年来の進行性近位筋筋力低下を呈していた。 β2ミクログロブリンは尿 中で高値であったが、血中では正常であった。VMA21遺伝子にc164-7T>G変異をヘミ接合型で有していた。母方伯父2名 も同様の臨床病理所見を呈していた。腎障害がないにも関わらず β2ミクログロブリンが高値を示すのは、尿細管遠位部における尿の酸性化障害を原因としている可能性 がある。 β2ミクログロブリンは過剰な自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチーの診断に有用なマーカーとなる可能性がある。