Abstract:

We report a patient with GNE myopathy with a homozygous mutation (c.1505-4G>A) in GNE gene. The patient recognized progressive weakness of extremities at age 60. Neurological examination at age 65 revealed severe weakness and atrophy in the tibialis anterior muscles and distal predominant moderate weakness in the extremities. Muscle biopsy performed at age 65 showed myopathic changes with rimmed vacuoles, and the noteworthy finding was non-caseating epithelioid cell granuloma formation surrounded by numerous inflammatory cells. Granuloma formation has never been reported in patients with GNE myopathy. We presume that aggregation of abnormal proteins and autophagy dysregulation in the myocytes of GNE myopathy could induce granuloma formation.

日本語要旨:

炎症細胞非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を呈するGNEミオパチー患者を経験した。患者はGNE遺伝子にホモ接合型変異(c.1505-4G>A)を有し、60歳頃より進行性に四肢の筋力低下を自覚した。65歳時には前脛骨筋に著明な筋力低下と筋萎縮、遠位筋優位に中等度の筋力低下を認めた。筋生検では縁取り空砲を伴う筋線維の萎縮、炎症細胞浸潤と共に非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認めた。GNEミオパチーにおける肉芽腫形成の報告はこれまでになく、本症例が初めての報告例である。筋細胞内での異常な蛋白質の蓄積やオートファジーの過剰な活性化により肉芽腫が形成された可能性がある。