Abstract:

Limb girdle muscular dystrophy type 2L (LGMD2L) is an adult-onset slowly progressive muscular dystrophy associated with anoctamin 5 (ANO5) gene mutation, mainly reported from Northern and Central Europe. We report the case of a Japanese male patient with a novel homozygous mutation of c.2394dup, p.Arg799Thrfs in ANO5 gene, the second patient in the Asian population. He had had marked elevation of creatine kinase (CK) level for more than 10 years with minimal muscular symptoms consisting of muscle stiffness and occasional cramps, preceding the onset of proximal limb weakness. Calf hypertrophy and selective fatty replacement of the adductor magnus and gastrocnemius muscles were prominent clinical and muscle imaging features. This case suggests that LGMD2L may affect a broader population than has been previously thought, physicians should consider the possibility of ANO5 mutation even in patients showing elevated CK level with no apparent muscle weakness but muscle stiffness or cramps.

日本語要旨:

50歳代後半まで軽微な筋力低下、筋痛のみで経過していた、新規ANO5変異をもつ男性症例 肢体型筋ジストロフィー(LGMD)2Lタイプは、成人発症の進行性筋ジストロフィーでanoctamin 5 (ANO5)　遺伝子変異が関与しており、北から中央ヨーロッパで多く報告されている。今回アジアでは2例目となる新規ANO5ホモ変異c.2394dup, p.Arg799Thrfsを持つ日本人症例を報告する。 10年以上CK高値持続にもかかわらず、筋症状は筋強直と、筋けいれん、近位筋筋力低下と軽微であった。仮性肥大と画像上で大内転筋、腓腹筋の脂肪置換が認められていた。 このことからLGMD2Lは、従来から考えられているよりも多くの患者が潜在していると推測されるため、筋けいれんや筋強直など軽微な症状のみで明らかな筋力低下がなくても、CKの高値がある患者ではANO5変異を考慮すべきである。