Abstract:

The short D4Z4 repeat on chromosome 4q35 is a confirmatory genetic cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), which presents with no renal complications. We herein report a five-year-old girl previously diagnosed with Coat's-like retinopathy, deafness, and mental retardation, who was found to have early-onset, severe FSHD. Despite the absence of muscle weakness, a Southern blot analysis showed a short D4Z4 repeat on chromosome 4q35. She presented with steroid-resistant nephrotic syndrome, and her renal histopathological findings were severe glomerular endothelial injury, which is a new complication associated with this genetic abnormality. Screening of renal complications may be necessary for FSHD patients. This patient requires close follow-up for her muscle symptoms.

日本語要旨:

第4染色体長腕末端(4q35)におけるD4Z4の繰り返しの減少は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の原因遺伝子として確証を得ている。著者達は以前にCoats病様の網膜症、難聴、精神運動発達遅滞と診断した5歳女児例を報告したが、彼女は早期発症の重症FSHDと判明した。筋力低下がないにもかかわらず、サザンブロット解析では染色体4q35においてD4Z4の繰り返しが減少していた。彼女はステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を発症し、腎臓の病理組織学的所見では重度の糸球体内皮損傷があり、それは遺伝的異常と関連する新しい合併症である。腎合併症のスクリーニングはFSHD患者で必要不可欠であるかもしれない。