Summary

Hum Genome Var. 2018 Jul 20;5:19. doi: 10.1038/s41439-018-0018-6. eCollection 2018.

A novel LMNA mutation identified in a Japanese patient with LMNA-associated congenital muscular dystrophy.

Abstract:

LMNA-associated congenital muscular dystrophy (L-CMD) is a severe form of muscle laminopathy. LMNA encodes lamin A, which an intermediate filament protein that attaches to the inner membrane of the nuclear envelope. We performed sequence analysis based on our original targeted gene panel system for muscle diseases to obtain a molecular diagnosis in a Japanese girl with L-CMD. A novel heterozygous missense mutation, c.115A>C (p.Asn39His), in LMNA is reported.

日本語要旨:

A型ラミンは核内膜タンパク質と結合している。A型ラミン遺伝子(LMNAs)の変異はラミノパチーと総称され、10以上の疾患の原因となる。その中のひとつであるLMNA関連先天性ミオパチー(L-CMD)は重篤な臨床病型をとることで知られている。今回我々は、運動機能障害を主訴に来院した3歳女児に次世代シーケンサーを用いた筋疾患関連遺伝子のスクリーニングを行い、LMNA遺伝子に未報告のミスセンス変異c.115A>C(p.Asn39His)を検出し、L-CMDと診断した。この新規ミスセンス変異について、考察を交えて報告する。

PMID:  30083363

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