Summary
Hum Genome Var. 2018 Dec 5;6:1. doi: 10.1038/s41439-018-0032-8. eCollection 2019.
A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation.
Abstract:
日本語要旨:
Dandy-Walker症候群患者において、OPHN1遺伝子の新規の欠失を求めた症例を報告した。
PMID: 30534410